唐氏症是什么（什么是唐氏症）

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唐氏综合征又称21三体综合征，是人类最早发现的染色体疾病，也是人类发现最早、最常见的染色体异常，占儿童染色体疾病的70%-80%。60%的孩子在妊娠早期流产，存活下来的孩子有明显的智力低下，以及特殊的五官、生长发育畸形和多发性畸形。唐氏综合征是儿童最常见的染色体疾病之一，发病率相对较高。一般随着孕妇年龄的增加，发病率也会增加。21三体综合征，即唐氏综合征，以智力低下、五官特殊、生长发育迟缓为特征，可伴有各种畸形。这种畸形主要是由染色体畸变引起的，如特殊面部表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦斜等。精神发育迟滞是最突出、最严重的临床表现。大多数孩子都有不同程度的智力障碍，随着年龄的增长逐渐明显。发育落后是指孩子出生时体长、体重低于正常儿童，出生后身体发育和动作发育相对迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙晚，出牙顺序异常。同时，孩子的四肢相对较短，且韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力相对较低，腹部臃肿，有时可出现脐疝和手指短粗。还会有其他畸形，比如隐睾或者长大后不孕，女生没有月经。

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