导读 小伙伴们，你们好，今天小夏来聊聊一篇关于高雪氏症，关于高雪氏症简述的文章,网友们对这件事情都比较关注，那么现在就为大家来简单介绍下...
小伙伴们，你们好，今天小夏来聊聊一篇关于高雪氏症，关于高雪氏症简述的文章,网友们对这件事情都比较关注，那么现在就为大家来简单介绍下，希望对各位小伙伴们有所帮助。
1、高雪氏病，又称戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
2、该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
文章到此就分享结束，希望对大家有所帮助。
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